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本报讯（记者 张鑫）耳朵是人类感知世界的重要窗口，但有这样一个群体，可能因为误用某些药物而“一针致聋”，也有小孩因为一巴掌致聋，从此告别有声世界的美好。耳聋是临床上最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿出生就有1至3名出现听力障碍。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致障碍并不仅限于一代人。
从2019年9月1日开始，呼和浩特市21家助产机构开展免费为新生儿做耳聋基因筛查，截至目前全呼市已有1700例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。通过耳聋基因筛查，这些耳聋基因携带者可以有效避免因为用药不当导致耳聋，同时也为许多家庭避免了悲剧的发生。 这是12月5日上午，记者在内蒙古医科大学附属医院新生儿科，由该科主任梅花介绍的呼和浩特在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目的相关情况。
一滴足跟血揪出耳聋基因
一滴足跟血就能检测耳聋基因及48种遗传代谢性疾病， 有数据显示，中国超过80%耳聋儿为听力正常父母所生育；即使父母听力正常，也未发现有耳聋家族史，也有可能因为父母双方是遗传性耳聋基因携带者。基于此，为促进先进的基因检测技术惠及民生，提高出生人口素质，防残、减残、减少出生缺陷，呼和浩特市政府发布《呼市免费新生儿耳聋基因、新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（试行）》，携手内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全呼市范围内对凡在呼和浩特市21家助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。
内蒙古医科大学附属医院新生儿科主任梅花介绍，现在新生儿满48小时就可以进行常规听力筛查，但是目前发现很多耳聋是迟发型的，比如药物性耳聋，一个出生健康的孩子因为在发烧或其他疾病中使用了卡那霉素、庆大霉素或链霉素等药物，就导致终生耳聋，现在通过耳聋基因筛查，除了可以筛查出先天性耳聋外，还可以及早发现药物性耳聋基因携带者，即 “一针致聋”，及时给予明确的用药提示，终身避免使用氨基糖苷类药物，还可发现“一掌致聋”基因携带者，这类人群因内耳结构存在缺陷，在遭遇比如巴掌、坠床、撞击，甚至感冒咳嗽、倒立等，都可能导致耳聋。通过筛查可以早发现、早诊断、早干预，将关口前移。凡是在呼和浩特市满足条件的新生儿，在呼和浩特市21家指定助产机构进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。
基因检测技术健康惠民
记者了解到，耳聋基因筛查流程是由助产机构按照原卫生部采血相关技术规范，在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后进行采血，采血时间与新生儿“两病”筛查采血同步，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》、《新生儿耳聋基因筛查登记本》，做好相关信息录入登记。各助产机构将制成的血片标本干燥冷藏保存，在规定时间递送至市妇幼保健院，市妇幼保健院新筛实验室负责血片的清点、验收及与筛查机构血片交接工作，血片从标本采集运送至筛查机构实验室最长时限不得超过5个工作日。
筛查机构实验室在收到血样标本后的 24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集，对符合要求的标本，筛查机构严格按照实验室操作流程和技术规范，在接到血片后15个工作日内完成核酸提取、基因扩增和芯片检测，并对检测结果为阳性或可疑阳性的情况，即时免费复核，所有阳性结果出具具有法律效力的检测报告。各助产机构做好本机构阳性患儿的追踪随访及转诊工作，筛查机构同时也要严格按照相关规定对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，由采血机构及筛查机构同时追踪。对再失访者应当注明原因，并告知筛查机构备案。
同时建立免费筛查项目信息管理网络。呼市妇幼保健院制定项目信息的收集、整理、分析、质控、反馈等管理制度，随时掌握项目进展并上报；实行免费筛查月报制度，自下而上逐级建立免费筛查信息月统计报表制度。 筛查机构安排每周不少于2次的专家门诊服务，为筛查出的耳聋基因携带者提供专家咨询、检测、建档服务，检测结果采取发放告知书和专家咨询两种形式。
内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心副总经理白海燕表示，通过21家助产机构采集的新生儿一滴足跟血，制成血液样本后由内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心进行合格样本检查后送检，15天后出结果，准确率达99%。 对于健康，永远是预防重于治疗，精准医疗、精准用药！只有精准的预防，才能带给您健康美好的未来！
高精尖技术发力大健康产业
内蒙古和林格尔新区管委会主任助理戴青介绍，内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心于今年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立，是国家发改委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目，检测依托大数据、人工智能平台，将全球最前沿的基因技术应用于出生缺陷防控、肿瘤个体化治疗、慢病防控、感染性疾病管控等领域，填补内蒙古在疾病预测、预警、预防、早期诊断以及个性化治疗等方面的空白，是自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心，它的落成结束了目前内蒙古基因检测基本依赖外省市的局面，对自治区大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，有效解决群众看病难看病贵的问题，实现大健康产业跨越式发展具有重要意义。
